Memahami Penyebab dan Gejala Penyakit Thalasemia

Bagikan ke Teman:

Penyakit thalasemia mungkin masih terdengar asing bagi beberapa orang, namun kondisi yang bisa mengancam nyawa ini tidak boleh disepelekan. Masih sangat sedikit orang yang mengetahui tentang penyakit ini, apalagi memahami dan mengetahui cara pencegahannya.

Thalasemia pada dasarnya adalah penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik dan bersembunyi di DNA manusia. Penyakit ini bisa menyerang siapa pun.

Penyakit Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh faktor genetika yang menyebabkan sel darah merah (hemoglobin) dalam darah tidak dapat berfungsi secara normal. Dikarenakan terganggunya produksi hemoglobin dalam tubuh, penderita thalasemia bisa mengalami anemia, pembengkakan limpa, dan fascies cooley’s (pada kasus thalasemia berat) hingga kematian.

Di Indonesia sendiri, penderita thalasemia berkisar sekitar 6-10 persen. Jadi bila diibaratkan dari 100 orang, 6-10 nya adalah penderita thalasemia.

Berikut beberapa fakta penyakit thalasemia yang perlu Anda ketahui;

  • Thalasemia merupakan penyakit kelainan sel darah merah yang menyerang seseorang sejak anak-anak
  • Thalassemia adalah penyakit bawaan dan hingga sekarang belum ada obatnya
  • Thalassemia termasuk salah satu penyakit yang tidak (belum) dapat disembuhkan
  • Penderita thalasemia memerlukan transfusi darah seumur hidup
  • Penyakit thalasmia tidak menular serta dapat dicegah dengan menghindari perkawinan dengan pembawa sifat
  • Penyakit ini disebabkan oleh ketidakseimbangan rantai protein globin alfa dan beta yang dibutuhkan dalam pembentukan hemoglobin yang diakibatkan oleh gen cacar turunan. Bagi penderita penyakit Thalassemia, seseorang harus memiliki 2 gen abnormal dari kedua orang tuanya. Bila hanya 1 gen yang diturunkan, maka penderita hanya menjadi pembawa (carrier) dan tidak menunjukkan gejala -gejala dari penyakit tersebut.

Macam dan Jenis Thalasemia

penyakit thalasemia
Penyakit thalasemia disebabkan oleh faktor genetik dan menyerang darah. (Foto: Freepik)

Seorang penderita thalasemia dapat dibedakan menjadi dua macam: thalasemia carrier (pembawa sifat) dan thalasemia mayor. Thalasemia mayor dapat dibedakan menjadi dua jenis: thalasmia alpha dan thalasemia beta.

Thalesemia alpha yaitu penderita yang tidak mampu memproduksi protein/gen globin alpha dalam jumlah yang cukup, thalasemia alpha  mencakup 4 jenis berdasarkan gen yang diganggu yaitu;

  1. Delegasi 1 gen (silent carrier):kelainan hemoglobinnya minimal dan tidak menunjukkan gejala, hanya dapat diketahui pada saat pemeriksaan di laboratorium.
  2. Delegasi 2 gen (thalasemia α trait):ditemukan adanya gejala anemia atau anemia ringan.
  3. Delegasi 3 gen (penyakit HbH): dapat setelah kelahiran, adanya anemia berat dan pembesaran limpa
  4. Delegasi 4 gen (hydrops fetalis):biasanya terjadi kematian sebelum kelahiran (letal) ataupun bayi meninggal setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin tidak mungkin terbentuk.

Sedangkan thalasemia beta adalah sebutan bagi mereka yang kekurangan produksi protein/gen globin beta. Penyakit thalasemia beta sendiri terdapat tiga jenis, masing-masing di antaranya adalah:

  1. Thalasemia β mayor:  memerlukan tranfusi darah secara berkala, dimana pada fase ini penderita mengalami pembengkakan limpa sehingga diperlukan operasi pengangkatan limpa yang disebut splenektomi. Di fase ini juga, terjadi penumpukan zat besi di tubuh pasien, sehingga diperlukan pembuangan zat besi yang berlebihan (kelasi)
  2. Thalasemia β minor: pada fase ini pasien akan mengalami anemia ringan dan tidak memerlukan perawatan klinik.
  3. Thalasemia intermediate:  fase ini adalah fase diantara thalasemia β mayor dan thalasemia β minor dimana penderita umumnya dapat hidup normal namun apabila penderita terkena infeksi berat ataupun kehamilan, penderita membutuhkan tranfusi darah.

Apa saja gejala penyakit thalasemia itu? Berikut ini merupakan macam-macam gejalanya:

  • Mudah merasa lelah meskipun tidak bekerja berat
  • Tubuh berasa lemah
  • Tubuh terlihat pucat (karena kekurangan sel darah merah)
  • Akan mengalami penyakit kuning
  • Pertumbuhan menjadi lambat, tidak seperti orang pada umumnya
  • Perut akan membesar akibat limpa yang membengkak
  • Urin akan memiliki warna yang gelap

Salah satu cara untuk mengobati thalasemia adalah dengan tranfusi darah. Hakekatnya, seorang penderita thalasemia dengan produksi hemoglobin yang terganggu membutuhkan tambahan darah untuk membuatnya tetap dapat bertahan hidup.

Obat thalasemia diberikan pada kasus thalasemia berat, maka hal yang harus dilakukan adalah dengan melakukan cangkok sumsum tulang belakang, terapi DNA untuk penyembuhan penyakit thalasemia juga sedang dalam proses penelitian, selain itu pikiran positif dan bebas dari depresi ataupun stres juga sangat dianjurkan untuk penderita thalasemia.

Bagaimana pencehagan penyakit thalasemia? Apakah sebegitu parahnya sehingga tidak ada harapan? Jangan-jangan saya salah satu penderita thalasemia?

Mungkin itu yang sekarang ada di benak Anda, namun jangan khawatir thalasemia dapat dicegah dengan beberapa cara, di antaranya adalah memeriksa riwayat kesehatan diri sendiri dan pasangan (pada pasangan yang akan melangsungkan pernikahan) serta melakukan tes darah berupa:

  • Hematologi rutin
  • Evaluasi sediaan hapus darah tepi
  • Feritin
  • Analisis hemoglobin
  • Bila diperlukan, pemeriksaan DNA/sitogenetika

Biaya Pemeriksaan

Untuk mengetahuinya Anda harus melakukan pemeriksaan tes darah guna untuk mendeteksi kesehatan. Dan jika Anda ingin melakukan pemeriksaan tes darah lain seperti tes premarital, tes skrining kanker payudara, dll Anda juga dapat melakukannya dengan mudah melalui Pesanlab.com. Lakukan selalu pemeriksaan melalui Pesanlab, karena banyak keunggulan dan keuntungan, di antaranya: Harga Hemat, Bisa Home Service, dan Hasil Lab Online. Jadi tunggu apalagi ayo segera lakukan pemeriksaan!

 

Bagikan ke Teman:
Nilam Suri
Nilam Suri
"Dance like no one is watching. Sing like no one is listening. Love like you've never been hurt and live like its heaven on Earth."

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *